Edad temprana de inicio de Neuromielitis Optica , influye en el pronostico ?

En esta ocasión,  un articulo que muestra resultados  donde el curso del Desorden  del Espectro de la Neuromielitis Óptica fue peor en pacientes con un inicio de la enfermedad antes de los 12 años. El género y el origen étnico no influyeron en la acumulación de discapacidad. 

Inicialmente una introduccion al tema ,  posterior en forma adicional un articulo sobre Neuromielitis optica con relacion compromiso cortical   y otro sobre como los pacientes con Esclerosis Multiple perciben que la nutrición y el estilo de vida afectan la actividad diaria de la enfermedad.

El Desorden  del Espectro de Neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune relativamente rara que se manifiesta típicamente con recaídas severas de neuritis óptica, mielitis longitudialmente extensa  y / o síndromes del tronco cerebral. La edad, el género, la etnia y la presencia de anticuerpos contra AQP-4 o MOG parecen influir en el curso de la enfermedad. A diferencia de la Esclerosis múltiple (EM), que puede ser progresiva, el  Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica no tiende a acumular discapacidad entre las recaídas. Sin embargo, incluso una o dos recaídas pueden hacer que el paciente quede severamente comprometido de la vision o limitacion del movimiento que lo confine a una  silla de ruedas de por vida. La importancia del diagnóstico temprano no se puede enfatizar lo suficiente, ya que las opciones terapéuticas para la afección deben instituirse de inmediato. La incidencia y prevalencia informadas de NMOSD dependen de la ubicación geográfica y el origen étnico. Los asiáticos y los de ascendencia africana tienen un mayor riesgo, (Pittock S, Lucchinetti C. Ann N Y Acad Sci. 2016)  con altas tasas de mortalidad reportadas en este último. (Mealy MA et al.  Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018).

La incidencia y la prevalencia de Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica varían de 0.05 a 0.40 y de 0.52 a 4.4 por 100,000 personas respectivamente (Pandit L et al. Mult Scler J 2015) . A diferencia de la Esclerosis Multiple, no se ha comprobado un gradiente de latitud para la prevalencia de el  Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica. Masahiro M et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018, Almarenga MP. Mult Scler J Exp Transl Clin 2017.  Al igual que con muchas enfermedades autoinmunes, las mujeres son más susceptibles que los hombres (3:1–9:1) (Quek AML et al .  Arch Neurol 2012). Una base hormonal femenina para esta asociación puede ser un factor, pero requiere un estudio adicional.(Borisow N et al. Neurology 2015, Borisow N et al Mult Scler 2017,  Bove R et al  Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2017) .  La edad media de presentación es de 39 años, pero entre el 15 y el 20% de los pacientes pueden presentarse en poblaciones jovenes  (menores de 16 años) o en adultos mayores  (mayores de 65 años). Quek AML et al .  Arch Neurol 2012, y en un 4% en poblacion infantil McKeon A, et al Neurology. 2008.   Banwell B et al . Neurology 2008.  Tenembaum S et al . Neurology 2016  , Lee LE et al . BCMJ 2016. Clusters  de Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica en las familias es raro pero reconocido, lo que sugiere una susceptibilidad genética compleja. Matiello M et al. Neurology 2010. Un estudio reciente de secuencia de genoma completo identificó variantes genéticas en la región de histocompatibilidad principal que contribuyen a la etiología de el Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica . Estrada K et al. Nature Communications 2018. Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes con Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica con AQP4-Ab positivo tiene otra enfermedad autoinmune coexistente, por ejemplo, miastenia grave, lupus eritematoso sistémico (LES), enfermedad de Sjogren y enfermedad celíaca. Pittock SJ et al. Arch Neurol 2008,  Wang Z et al . Front Immunol 2017,   Zhang B et al . BMC Neurol 2014,  Wingerchuk D et al . Mult Scler J 2012. 

En América del Sur, el Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica afecta principalmente a mujeres jóvenes no blancas, causando una discapacidad moderada o grave. Excepto por el origen étnico, estos datos son similares a las series de Desorden  del Espectro de Neuromielitis Óptica diagnosticadas entre los blancos que utilizan los mismos criterios (2006) . Las formas pediátricas ocurrieron en el 15.0% de los casos y más de una cuarta parte de estos pacientes tuvieron su primer evento agudo cuando eran más jóvenes. de 10 años. No se encontraron diferencias en el género, el origen étnico / color de la piel o la morbilidad entre los pacientes menores de 18 años y mayores. Almarenga MP. Mult Scler J Exp Transl Clin 2017. 

El articulo Dra Fragoso: 

J Child Neurol. 2019 Apr 23:883073819842421. doi: 10.1177/0883073819842421. [Epub ahead of print]

Clinical Characteristics of Patients with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders With Early Onset.

Fragoso YD, Sousa NAC, Saad T, Alves-Leon SV, Pimentel MLV, Goncalves MVM, Stella CV, Diniz DS, Santos GC, Gomes S, Adoni T, Anacleto A, Claudino R, Malfetano FR, Winckler TCD, Damasceno A, Eboni ACB, Farinhas JGD, Mota RSS.

Abstract

Neuromyelitis optica spectrum disorder is a severe and disabling disease that manifests with severe relapses of optic neuritis, longitudinally extensive myelitis, and/or brainstem syndromes. The disease is complex and, although onset typically occurs in middle age, children and adolescents may be affected. The present study adds to the literature through detailed clinical data from 36 Brazilian patients with neuromyelitis optica spectrum disorder starting before age 21. This was a retrospective assessment of medical records from 14 specialized units in Brazil. The results showed that the course of neuromyelitis optica spectrum disorder was worse in patients with disease onset before the age of 12 years. Gender and ethnic background did not influence disability accumulation. Over a median period of 8 years, 14% of the patients who presented the initial symptoms of neuromyelitis optica spectrum disorder before the age of 21 years died. In conclusion, the present study adds to the reports from other authors examining the severity of early-onset neuromyelitis optica spectrum disorder.

Características clínicas de los pacientes con Desorden  del Espectro Neuromielitis Óptica con inicio temprano

Fragoso YD, Sousa NAC, Saad T, Alves-Leon SV, Pimentel MLV, Goncalves MVM, Stella CV, Diniz DS, Santos GC, Gomes S, Adoni T, Anacleto A, Claudino R, Malfetano FR, Winckler TCD, Damasceno A, Eboni ACB, Farinhas JGD, Mota RSS

Resumen

El Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica es una enfermedad grave e incapacitante que se manifiesta con recaídas graves de neuritis óptica, mielitis longitudinalmente extensa y / o síndromes del tronco encefálico. La enfermedad es compleja y, aunque el inicio suele ocurrir en la mediana edad, los niños y adolescentes pueden verse afectados. El presente estudio se suma a la literatura a través de datos clínicos detallados de 36 pacientes brasileños con Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica a que comenzaron antes de los 21 años. Esta fue una evaluación retrospectiva de registros médicos de 14 unidades especializadas en Brasil. Los resultados mostraron que el curso del Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica fue peor en pacientes con un inicio de la enfermedad antes de los 12 años. El género y el origen étnico no influyeron en la acumulación de discapacidad. Durante un período mediano de 8 años, el 14% de los pacientes que presentaron los síntomas iniciales de un Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica antes de la edad de 21 años murieron. En conclusión, el presente estudio se suma a los informes de otros autores que examinan la gravedad del Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica de aparición temprana.

Los pacientes con un inicio muy temprano del Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica tienen sus síntomas iniciales antes de los 12 años. En el presente estudio, estos pacientes tuvieron un número significativamente mayor de recaídas de la enfermedad y peor discapacidad que los pacientes mayores. Debe destacarse que, a los fines de los análisis actuales, los "pacientes mayores" de este estudio aún desarrollaron un Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica mucho antes del tiempo esperado, es decir, a fines de la tercera década de la vida o la tercera. Estos hallazgos están de acuerdo con publicaciones anteriores que muestran que el Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica de aparición pediátrica es una condición debilitante que requiere la optimización del diagnóstico y las estrategias de tratamiento. En el presente estudio, el 15% de esta población joven de pacientes con inicio de la enfermedad antes de la edad de 21 años murió. Aunque todavía faltan estudios sobre la muerte en los casos de Desorden del Espectro de Neuromielitis Óptica, parece inaceptable tener esta alta tasa de desenlace fatal entre estos jóvenes.

Adicionalmente :  

Mult Scler Relat Disord. 2019 Apr 6;32:9-12. doi: 10.1016/j.msard.2019.04.005. [Epub ahead of print]

Cerebral cortex impairment in neuromyelitis optica spectrum disorder: A case report and literature review.

Sun H , et al .

Las lesiones corticales solían ser consideradas como "banderas rojas" de NMOSD, e indicaban la posibilidad de diagnósticos alternativos. Pero, el número creciente de casos de NMOSD con lesiones de la corteza cerebral en la práctica clínica sugiere que el NMOSD puede incluir afectación cortical. En este estudio, proporcionamos un caso de NMOSD con lesiones corticales similares. Además, investigamos el posible mecanismo neurobiológico subyacente al daño cortical basado en todos los casos reportados de NMOSD con deterioro cortical para el cual se dispone de información detallada.

Disabil Rehabil. 2019 Apr 24:1-12. doi: 10.1080/09638288.2019.1602675. [Epub ahead of print]

How people with multiple sclerosis experience the influence of nutrition and lifestyle factors on the disease.

Karnoe A

Fitzgerald KC, et al Neurology 2018 nos mostro reciente informacion epidemiológica en una muestra de 6989 personas con Esclerosis Multiple  describiendo que una dieta y un estilo de vida saludable combinado  se asociaron con una menor discapacidad y  carga de síntomas de Esclerosis Multiple . En este estudio  reciente de Karnoe A y colaboradores , documentaron que la mayoría de los participantes en este estudio percibieron que la nutrición y el estilo de vida tienen un impacto en la actividad de la enfermedad de la Esclerosis Multiple  .Un grupo menor de individuos experimentaron el impacto potencial de factores específicos. Sin embargo, algunas personas habían experimentado brotes temporales de actividad de la enfermedad de la Esclerosis Multiple  después del consumo de carne, azúcar, alcohol y alimentos grasos. Además, algunos participantes experimentaron asociaciones entre la temperatura ambiental (en particular el calor), el sueño / descanso y el estrés. Se necesitan investigaciones adicionales para explorar los vínculos entre la actividad de la enfermedad de la Esclerosis Multiple   y factores específicos de nutrición y estilo de vida.

Excelente fin de semana academico con el evento de la ACN Simposio Itinerante de Urgencias en Neurologia,  en anexos del blog  (columna derecha), mi conferencia sobre Enfoque de Mielitis Aguda en Urgencias. 

Adicionalmente en la noche , junto con el grupo de Neurologos Dres Zarco , Quiñonez y Franco , y la direccion del profesor Dr. Daniel Ontaneda (Mellen Center Cleveland) en el advisory sobre Esclerosis Multiple Secundaria Progresiva, excelente nivel de discusion  y aprendizaje.