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El síndrome de piernas inquietas (SPI), también conocido como enfermedad de Willis-Ekbom (WED), fue hasta hace poco una condición desconocida y con poco reconocimiento medico y científico. Solo en las últimas décadas la investigación ha proporcionado una idea de este trastorno neurológico común, que afecta el sueño y la salud. La comprensión de los antecedentes genéticos y la fisiopatología de SPI/WED y el descubrimiento de una respuesta distintiva a agentes terapéuticos específicos han contribuido a la construcción de un cuerpo de conocimiento de tal manera que hoy el SPI/WED es aceptado en la comunidad médica como una entidad nosológica real. El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensorimotor que afecta del 5% al 15% de la población general. La prevalencia es más alta en las mujeres y aumenta con la edad. Los síntomas clínicos se caracterizan por sensaciones incómodas en las extremidades afectadas antes de un impulso incontrolable de mover las piernas, lo que resulta en insomnio y privación crónica del sueño. Ohayon MM, et al. Sleep Med Rev 2012, Budhiraja P, et al J Clin Sleep Med 2012.
Los síntomas aparecen o aumentan en la tarde o noche y durante los períodos de descanso. Mover las piernas trae alivio total o parcial. Las características clínicas esenciales, de apoyo y adicionales de SPI, publicadas en 2014 por el International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG). Allen R et al. Sleep Med 2014.
Criterios de diagnóstico esenciales (todos deben cumplirse)
1. Un impulso de mover las piernas generalmente, pero no siempre acompañado o sentido de ser causado por sensaciones desagradables y desagradables en las piernas.a-b
2. La necesidad de mover las piernas y las sensaciones desagradables que la acompañan comienzan o empeoran durante los períodos de descanso o inactividad, como acostarse o sentarse.
3. El impulso de mover las piernas y cualquier sensación desagradable acompañante se alivian parcial o totalmente con el movimiento, como caminar o estirarse, al menos mientras continúe la actividad.c
4. La necesidad de mover las piernas y las sensaciones desagradables que conlleva durante el descanso o la inactividad solo ocurren o son peores por la noche o por la noche que durante el día.d
5. La aparición de las características anteriores no se considera únicamente como síntomas primarios de otra afección médica o de comportamiento (por ejemplo, mialgia, estasis venosa, edema de la pierna, artritis, calambres en las piernas, molestias posicionales, golpeteo habitual del pie), excepto en aquellas condiciones que pueden ser causas comórbidas o secundarias de SPI.e
Especificadores para el curso clínico de SPIf
A. SPI crónico-persistente: los síntomas cuando no se tratan se producen en promedio al menos dos veces por semana durante el año previo.
B. SPI intermitente: los síntomas cuando no se tratan se producen en promedio <2 / semana durante el último año, con al menos 5 eventos de por vida.
Especificador de importancia clínica del SPI
Los síntomas del SPI causan angustia o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales, educativas u otras áreas importantes de funcionamiento debido al impacto sobre el sueño, la energía / vitalidad, las actividades diarias, el comportamiento, la cognición o el estado de ánimo.
a) A veces, la necesidad de mover las piernas está presente sin las sensaciones incómodas y, a veces, los brazos u otras partes del cuerpo están involucrados además de las piernas.
b) Para los niños, la descripción de estos síntomas debe estar en las propias palabras del niño.
c) Cuando los síntomas son muy severos, el alivio por actividad puede no ser notorio, pero debe haber estado previamente presente.
d) Cuando los síntomas son muy severos, el empeoramiento por la noche o por la noche puede no ser notorio, pero debe haber estado previamente presente.
e) Estas condiciones, a menudo denominadas "imitaciones de SPI/WED", se han confundido comúnmente con SPI/WED particularmente en las encuestas porque producen síntomas que cumplen o al menos se acercan mucho a los criterios 1-4. La lista aquí proporciona algunos ejemplos que se han señalado como particularmente significativos en estudios epidemiológicos y en la práctica clínica. El SPI/WED también puede ocurrir con cualquiera de estas condiciones, pero los síntomas de SPI/WED estarán más en grado, condiciones de expresión o carácter que los que usualmente ocurren como parte de la otra condición.
Diagnóstico diferencial del síndrome de piernas inquietas / enfermedad de Willis-Ekbom (SPI/WED).
Condiciones comunes
Calambres en las piernasa
Malestar posicional a
Lesión local en la pierna
Artritis
Edema de pierna
Estasis venosa
Neuropatía periférica a
Radiculopatíaa
Golpeo habitual del pie / balanceo de piernas
Ansiedad
Mialgia
Acatisia inducida por fármacos
Menos común
Mielopatía
Miopatía
Claudicación vascular o neurogénica
Acatisia hipotensora
Temblor ortostático
Piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento
aMayor probabilidades de cumplir con todos los criterios 1-4. Cualquiera de estas condiciones puede coexistir con SPI/WED
f) Los criterios del curso clínico no se aplican a casos pediátricos ni a algunos casos especiales de SPI/WED provocados, como embarazo o SPI/WED inducido por fármacos, donde la frecuencia puede ser alta pero limitada a la duración de la condición provocativa.
El SPI se acompaña con frecuencia de movimientos periódicos de las extremidades (PLM) que son movimientos rítmicos y repetitivos de las piernas relacionados con el sueño que pueden parecerse al signo de Babinski. Los PLM están presentes en la mayoría de los pacientes con SPI, pero también se pueden encontrar en muchos otros trastornos del sueño y la vigilia.
Hay dos formas de SPI, idiopática y secundaria SPI. En el SPI idiopático, los primeros síntomas del SPI aparecen generalmente antes de los 50 años, mientras que el SPI secundario comienza más tarde en la vida. En el SPI idiopático, 40-90% de los pacientes informan antecedentes familiares positivos que indican una fuerte influencia genética. Se han asociado cuatro genes con SPI en estudios de asociación de genoma completo: BTBD9, MEIS1, PTPRD y MAP2KP / SCOR1. Winkelmann J, et al Nat Genet 2007.
Sin embargo, se desconoce el posible papel de estos genes en la determinación del curso clínico del SPI. La mayoría de los casos secundarios de SPI tienen un inicio después de los 40 años. Los SPI secundarios son aquellos asociados con una variedad de trastornos neurológicos, deficiencia de hierro, embarazo o insuficiencia renal crónica (Srivanitchapoom et al., Parkinsonism & Related Disorders 2014). En los primeros estudios del SPI, algunos revelaron que el 25% de los pacientes con SPI tienen una condición de deficiencia de hierro. Los otros factores correlacionados fueron la neuropatía periférica diabética (Zobeiri y Shokoohi, Sleep Disord. 2014), la migraña (Zanigni et al. Eur J Neurol 2014), esclerosis múltiple (Sieminski M et al . Sleep Med Rev 2015) y síndrome de Guillain-Barré (Marin et al. Parkinsonism Relat Disord 2010). Los estudios de epidemiología también mostraron que la prevalencia de SPI aumentó significativamente en pacientes enfermedad cerebrovascular , principalmente en pacientes cuya topografía comprometio el tracto piramidal y ganglios (Sechi y Sechi, Lancet Neurol 2013).
Un estudio reveló que las pruebas más sólidas para el SPI inducido por fármacos son las siguientes: escitalopram, fluoxetina, L-dopa / carbidopa y pergolida, L-tiroxina, mirtazapina, olanzapina y tramadol (Hoque y Chesson, J Clin Sleep Med 2010). Existe una sólida línea de evidencia que relaciona el SPI con la disminución de las reservas de hierro en el cerebro. Esta deficiencia central de hierro puede causar alteraciones en el metabolismo de la dopamina. La transmisión dopaminérgica desordenada es probablemente uno de los componentes más importantes en la fisiopatología del SPI, según lo concluye la eficacia de los fármacos dopaminérgicos.
Dado que la dopamina tiene un papel importante en la regulación de la función motora, hasta la fecha, la disfunción del sistema central dopaminérgico se ha investigado ampliamente en el SPI. Con el reconocimiento cada vez mayor de las anomalías no motoras asociadas del SPI, el foco de la disfunción motora dopaminérgica se ha extendido a las regiones no motoras para explicar los cambios funcionales en el sistema sensorial.
En un estudio reciente, se dan luces sobre la fisiopatología en SPI, documentando cambios morfológicos en el sistema somatosensorial cerebral en pacientes con SPI en comparación con los controles. Los pacientes con SPI mostraron una disminución del 7,5% en el grosor cortical promedio en la circunvolución post-central bilateral (p <0,0001). En consecuencia, hubo una disminución sustancial en el cuerpo posterior del cuerpo calloso (p <0,008) en el que las fibras callosas están conectadas a la circunvolución post-central, lo que sugiere propiedades alteradas de la sustancia blanca en la vía somatosensorial, cambios en el sistema somatosensorial primario, que podría ser responsable de los síntomas funcionales sensoriales del SPI. (
a continuacion articulos relacionados con SPI y ( EM/ NMOSD ) :
Sleep Med. 2018 Jun 20; 50:97-104. doi: 10.1016/j.sleep.2018.05.039. [Epub ahead of print]
Ning P, Hu F, Yang B, Shen Q, Zhao Q, Huang H, An R, Chen Y, Wang H, Yang X, Xu Y.
Abstract
OBJECTIVE:
Multiple sclerosis (MS) is related to the demyelination of intracranial nerves at multiple sites, while restless legs syndrome (RLS) appears to be caused by dysfunction of the dopaminergic system. Since RLS prevalence is higher among MS patients than in the general population, we carried out an updated meta-analysis to understand whether the two diseases might be associated.
METHOD:
Web of Science, PubMed, Embase, Chinese National Knowledge Infrastructure, Wanfang, and SinoMed databases were searched for observational and case-controlled studies of RLS prevalence in MS. Eligible studies were meta-analyzed using Stata 12.0.
RESULTS:
Pooled RLS prevalence among MS patients of various ethnicities was 26%, and prevalence was lower in Asia (20%) than outside Asia (27%). Prevalence was higher among cross-sectional studies (30%) than among case-control studies (23%). RLS prevalence was higher among female than male MS patients (26% vs. 17%), and it was higher among MS patients than among healthy controls (OR 3.96, 95%CI 3.29-4.77, p < 0.001).
CONCLUSION:
Our meta-analysis updates the most recent meta-analysis in 2013 and provides perhaps the first reliable pooled estimate of RLS prevalence in MS. The available evidence strongly suggests that RLS risk is higher among MS patients than healthy controls.
Ning P, Hu F, Yang B, Shen Q, Zhao Q, Huang H, An R, Chen Y, Wang H, Yang X, Xu Y.
Abstract
OBJETIVO:
La esclerosis múltiple (EM) está relacionada con la desmielinización de los nervios intracraneales en múltiples sitios, mientras que el síndrome de las piernas inquietas (SPI) parece ser causado por la disfunción del sistema dopaminérgico. Dado que la prevalencia del SPI es más alta entre los pacientes con EM que en la población general, llevamos a cabo un metanálisis actualizado para comprender si las dos enfermedades podrían estar asociadas.
MÉTODO:
Se realizaron búsquedas en las bases de datos de Web of Science, PubMed, Embase, China National Infrastructure Infrastructure, Wanfang y SinoMed para realizar estudios observacionales y de casos controlados de la prevalencia del SPI en la EM. Los estudios elegibles se metaanalizaron usando Stata 12.0.
RESULTADOS:
La prevalencia combinada de SPI entre los pacientes con EM de diversas etnias fue del 26% y la prevalencia fue menor en Asia (20%) que en el resto de Asia (27%). La prevalencia fue mayor entre los estudios transversales (30%) que entre los estudios de casos y controles (23%). La prevalencia de SPI fue mayor entre los pacientes con EM que entre los hombres (26% frente a 17%), y fue más alta entre los pacientes con EM que entre los controles sanos (OR 3,96, IC 95% 3,29-4,77, p <0,001).
CONCLUSIÓN:
Nuestro metanálisis actualiza el metanálisis más reciente en 2013 y proporciona quizás la primera estimación combinada confiable de la prevalencia del SPI en la EM. La evidencia disponible sugiere fuertemente que el riesgo de RLS es mayor entre los pacientes con EM que los controles sanos.
El metaanálisis final incluyó 25 estudios con 7286 casos de EM y 2583 controles. Tres de los estudios se realizaron en Asia y 22 en Europa o las Américas; 12 estudios tenían un diseño de casos y controles, 12 tenían un diseño de corte transversal y 1 tenía un diseño de cohorte. En 11 estudios, SPI era evaluado mediante cuestionarios; en los 14 estudios restantes, se evaluó mediante entrevistas.
El metanálisis de 25 estudios de varios países sugiere una prevalencia del SPI combinada del 26% entre pacientes con EM, según los criterios de diagnóstico del IRLSSG.
Este metanálisis también encontró que la prevalencia de SPI fue más alta entre las mujeres con EM (26%) que entre los pacientes con EM masculina (17%).
El metanálisis de 13 estudios mostró una prevalencia de RLS casi 4 veces mayor entre los pacientes con EM que entre los controles saludables.
Increased frequency and severity of restless legs syndrome in patients with neuromyelitis optica spectrum disorder.
Hyun JW, Kim SH, Jeong IH, Joung A, Kim JH, Cho HJ, Kim JH, Kim HJ.
Abstract
OBJECTIVES:
To investigate the comorbidity of restless legs syndrome (RLS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD).
METHODS:
This study enrolled 159 NMOSD patients and 153 age- and gender-matched healthy controls. All participants completed a questionnaire based on the updated International Restless Legs Syndrome Study Group consensus criteria, the International RLS Severity scale, Epworth Sleepiness Scale, Fatigue Severity Scale, and Pittsburgh Sleep Quality Index, and were subsequently interviewed by a neurologist. The frequency and features of RLS were compared between NMOSD patients and healthy controls. The clinical and radiological characteristics of the NMOSD patients with and without RLS were also compared.
RESULTS:
The frequency and severity of RLS were significantly higher in NMOSD patients than in healthy controls (p = 0.015 for both) and NMOSD patients with RLS had a longer disease duration and more severe disability than those without RLS.
CONCLUSIONS:
This study indicated importance of considering RLS in NMOSD patients.
Sleep Med. 2016 Jan;17:121-3. doi: 10.1016/j.sleep.2015.08.023. Epub 2015 Oct 22.
Hyun JW, Kim SH, Jeong IH, Joung A, Kim JH, Cho HJ, Kim JH, Kim HJ.
Abstract
OBJETIVOS:
Investigar la comorbilidad del síndrome de piernas inquietas (SPI) y del Desorden del espectro Neuromielitis Optica (NMOSD).
MÉTODOS:
Este estudio incluyó a 159 pacientes NMOSD y 153 controles sanos emparejados por edad y sexo. Todos los participantes completaron un cuestionario basado en los criterios de consenso actualizados del Grupo de Estudio Internacional del Síndrome de Piernas Inquietas, la Escala Internacional de Severidad del SPI, la Escala de Somnolencia de Epworth, la Escala de Severidad de la Fatiga y el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh, y posteriormente fueron entrevistados por un neurólogo. La frecuencia y las características del SPI se compararon entre pacientes con NMOSD y controles sanos. También se compararon las características clínicas y radiológicas de los pacientes con NMOSD con y sin SPI.
RESULTADOS:
La frecuencia y la gravedad del SPI fueron significativamente mayores en los pacientes NMOSD que en los controles sanos (p = 0,015 para ambos) y los pacientes NMOSD con SPI tuvieron una duración más larga de la enfermedad y una discapacidad más severa que aquellos sin SPI.
CONCLUSIONES:
Este estudio indicó la importancia de considerar el SPI en pacientes NMOSD.
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